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【佑安学术】佑安专家开展肝豆状核变性研究发现6个新变异基因

作者:孙玉 浏览次数:
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       肝豆状核变性是由ATP7B基因变异引起的铜代谢紊乱病,是一种罕见病。随着医学的发展,越来越多的病人被诊断为该病。近期,介入中心在分子遗传学和基因组医学杂志(molecular genetics & genomic medicine)发表了一篇关于肝豆状核变性的文章,题为《Novel mutations found in the ATP7B gene in Chinese patients with Wilson's disease》。

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       本文第一作者钱智玲主任医师多年来联合肝病免疫科人工肝中心收集肝豆状核变性患者的临床资料,针对患者及家属进行基因检测,研究本病发病机理。通讯作者崔石昌主任医师说,本次研究行基因分析发现了6个新的变异基因,其中4个变异基因是致病变异,2个变异属于同义变异。

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       新的变异基因收录于WD allelic variant database 数据库(http://www.wilsondisease.med.ualberta.ca/database.asp),极大的丰富了ATP7B基因数据库,提高了患者的疾病诊断率,为肝豆状核变性诊断提供了更多的依据。本研究是佑安医院多科室协作的结晶,体现了佑安医院在肝病研究领域中的优势。

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